WILSONOVA (VILSONOVA) BOLEST
Wilsonova bolest je nasledni, autozomno recesivni poremećaj metabolizma bakra koji dovodi do patološkog nakupljanja bakra u u mnogim organima i tkivima.
Bakar se apsorbuje iz hrane tokom procesa varenja i dospeva u jetru. Većina osoba konzumira više bakra nego što je potrebno i u tim slučajevima, ćelije jetre koriste onoliko bakra koliko je potrebno, a ostatak se izbaci putem žuči.
Kod osoba s Wilsonovom bolesti, višak bakra se ne izlučuje već se nakuplja u jetri. S vremenom, višak bakra napušta jetru i akumulira se i u drugim organima, a posebno mozgu, očima i bubrezima.
Wilsonova bolest je prisutna u svim etničkim skupinama, a njena je učestalost 1:30 000. Bolest je urođena i klinički se najčešće manifestuje u detinjstvu i tokom adolescentnog perioda.
Kada se dijagnostifikuje rano, Wilsonova bolest se može lečiti, a mnoge osobe s ovim poremećajem žive normalnim životom.
Kako se manifestuje Wilsonova bolest?
Jetra:
- • hepatitis- akutni, aktivni hronični ili fulminatni
- • ciroza jetre
- • asimtomatska hepatomegalija i/ili splenomegalija
Nervni sistem:
- • tremor (poteškoće koordinacije)
- • smetnje u hodu
- • otežano održavanje ravnoteže
- • ukočenost ili rigiditet
- • smetnje govora
- • otežano gutanje
- • psihički poremećaji: depresija, psihoza, antisocijalno ponašanje
Oči:
- • Kajzer-Flašerov prsten na uglu rožnjače, koji je žućkasto do zelenkasto prebojen.
Ostali simptomi:
- • problemi sa bubrezima (urolitijaza– prisustvo kamen u urinarnim putevima, nefrokalcinoza– prisustvo kamena u bubregu, hematurija – prisustvo krvi u urinu)
- • smanjenje koštane gustine (osteopenija), bolovi u zglobovima
- • anemija
- • amenoreja, ponovljeni pobačaji
Kako se dijagnostifikuje Wilsonova bolest:
• Wilsonova bolest se dijagnostifikuje relativno jednostavnim testovima:
- • Oftamološki pregled slit lampom- Kajzer-Flajšerov prsten
- • Određivanje ceruloplazmina u serumu
- • Određivanje bakra u 24h-om urinu
- • Biopsija jetre
- • Genetsko testiranje
Na Wilsonovu bolest treba posumnjati kod ljudi mlađih od 40 godina koji imaju bilo koji od sledećih simptoma:
- • Neobjašnjiv hepatični, neurološki ili psihijatrijski poremećaj
- • Neobjašnjivo uporan i visok nivo transaminaze u jetri
- • Brata, sestru, roditelja ili rođaka koji ima Wilsonovu bolest
- • Fulminatni hepatitis
Terapija:
Svrha terapije je ukloniti nakupljeni bakar i spriječiti njegovo ponovno nakupljanje.
D-Penicilamin je još uvijek zlatni standard u terapiji. Penicilamin je helatni agens. Kontroliše količinu bakra u organizmu tako što se vezuje za njega. Bakar se tada može izlučiti iz organizma.
Trientin dihidrohlorid se koristi u terapiji Wilsonove bolesti kod pacijenata koji su netolerantni na terapiju D-penicilaminom.
Noviji lek koji se upotrebljava u terapiji je cink acetat. Cink sprečava apsorpciju bakra u crevima i tako smanjuje nakupljanje bakra. Osnovna prednost lečenja cinkom je znatno smanjenje neželjenih efekata.
Bolesnicima sa značajnim oštećenjem jetre može biti potrebna i transplantacija jetre.
Kontinuirana, doživotna terapija za Wilsonovu bolest je obavezna nevezano za prisustvo simptoma. Ishrana bazirana na niskom sadržaju bakra (izbegavanje goveđe jetre, indijskih oraha, sokova od povrća, školjki, kakaa i graška) kao i upotreba penicilamina, trientina ili unos cinka oralnim putem mogu sprečiti bakar da se ne akumulira.